임산부의 혈액으로 산전 검사를함으로써 이제는 몇 개의 혈액 튜브 만 투여하여 아기의 유전 적 상태를 알 수있게되었습니다.
많은 임산부가 미래 아기의 건강 상태에 대해 걱정합니다. 모성 연령, 가족력 및 선별 검사에서 높은 위험 결정으로 인해 일부 임신에서 염색체 이상 가능성이 증가합니다. American College of Obstetricians and Gynecologists는이 그룹의 임산부에게 비 침습적 산전 검사를 권장합니다. Ferti-Jin 여성 건강 및 보조 생식 기술 센터 임상 이사, 부인과, 산부인과 및 IVF 전문가 Op. Dr. Seval Taşdemir는 양수 천자를 제거 할 산전 검사 방법을 설명했습니다.
인간 유전학에 대한 지식을 바탕으로 개발 된 기술은 태어날 때까지 아기를 갖고 싶어하는 부부에게 신뢰할 수있는 결과를 제공 할 수 있습니다. 테스트가 정확하고 신뢰할 수있을수록 다른 시도가 덜 적용되고 발생할 수있는 문제를 피할 수 있습니다. 이 주제에 대한 테스트를 정제하고 특정 지역을 조사하여 오차 범위를 최소화합니다.
이러한 기술은 임산부와 아버지의 유전 적 구조가 아이를 구성하는 난자와 정자에서 어떻게 결합되는지 이해할 수있게 해주는 방법입니다. 또한 산전 모체 혈액 샘플에서 얻은 아기 세포 DNA로 친자 관계를 결정할 수 있습니다.
이러한 유형의 검사는 첫 3 개월 동안 99 %의 정확도로 많은 염색체 이상을 발견 할 수있는 기회를 제공합니다.
심장 및 면역 체계 이상도 볼 수 있습니다.
이 기술에는 21, 18, 13, X 및 Y 염색체의 이상과 약 2 천명 중 1 명에서 나타나는 심장 이상 및 면역계 문제가있는 디 조지 증후군 (DGS)이 포함됩니다. 5,000 명마다 근육 이상 및 정신 지체로 알려진 1p36 결실 증후군; 발달 지연, 균형 문제 및 정신적 문제가 1 만 2 천마다 발생하는 Angelman 증후군; Cri du Chat 증후군은 20,000 명 중 1 명에서 저체중 출생, 호흡 곤란 및 근육 문제, 정신 지체로 나타났습니다. 비만, 정신적 문제, 근육 문제를 유발하는 1 만 명당 발생하는 프라 더 윌리 증후군도 침습적 시술없이 산전 검사로 감지 할 수 있도록 개발됐다.
산전 검사는 안전하고 민감하며 포괄적 인 이러한 신세대 검사와 함께 제공되며 특히 35 세 이상의 임신에서 필요합니다. 단일 또는 쌍태 임신에 유효하며 두 경우 모두 적용됩니다. 또한 체외 수정 및 난자 기증으로 인한 임신에도 사용할 수 있습니다.
염색체 정보는 어머니의 혈액에 의해 결정됩니다
임신 중에 유전 정보를 가지고있는 아기의 DNA는 산모의 혈액으로 전달됩니다. 임신 중 산전 진단 검사를 통해 산모의 혈액에서 아기의 건강에 영향을 미칠 수있는 특정 염색체 정보를 확인할 수 있습니다.
인간은 23 쌍의 염색체를 가지고 있습니다. 임신 중에 적용되는 진단 검사는 이중, 단일 염색체 및 여분의 염색체 여야하는 염색체를 감지합니다. 이 테스트의 범위 내 다운 증후군 (Trisomy 21), Patau 증후군 (Trisomy 13), Edwards 증후군 (Trisomy 18), Monosomy X (Turner Syndrome) 및 X 염색체 삼중 체.
이 테스트; 모자이크 증, 부분 삼 염색체 성 또는 전위의 위험을 평가하지 않습니다.
오늘날의 유전자 검사; 양수 천자와 융모막 융모 채취는 경미한 외과 적 개입이며 유산의 위험이 적습니다. 비 침습적 산전 진단 검사에서는 혈액에서만 검출이 가능합니다.
이 테스트가 선호되는 이유는 무엇입니까?
체질량 지수와 인종에 관계없이 모든 연령대의 여성에게 적용될 수 있습니다.
그것은 아기에 대한 위험을 포함하지 않습니다.
임신 초기 9 주차부터 시행 할 수 있으며 99.9 % 다운 증후군, 13 번 삼 염색체 성, 18 번 삼 염색체 성, 92 % 단일 염색체 X 및 99.9 % X 염색체 삼중 체를 검출합니다.
일반적인 삼 염색체를 결정하는 데 높은 민감도를 보입니다. 오 탐률이 매우 낮습니다. 통계를 통해 각 환자의 개인 위험 점수를 결정합니다.
검사 결과는 혈액 샘플이 미국의 실험실에 도착한 후 2-3 주 이내에 의사에게 전송됩니다.
의사에게 보낼 결과에는 다음 옵션이 포함됩니다.
낮은 위험 결과 : 아기가 염색체 장애 중 하나를 연구 할 가능성이 거의 없음을 의미합니다. (100 %는 아닙니다)
고위험 결과 : 아기가 염색체 장애 중 하나를 연구 할 가능성이 매우 높다는 것을 의미합니다. (100 %를 의미하지는 않음) 수행해야하는 기타 검증 테스트를 수행해야합니다. 동시에 낮은 비율로 검사에서 두 번째 혈액 샘플을 보낼 수 있지만 결과는 없습니다.
양수 천자가 아니 어서 매우 기쁩니다
41 세의 어머니가 될 Nil Tibukoğlu Yurdakul은 왜 산전 검사를 선호했는지와 그녀가 경험 한 것을 설명합니다.
임신을 생각할 때 가장 걱정했던 것은 무엇입니까? 당신을 가장 두렵게 한 것은 무엇입니까?
임신하기로 결정했을 때 가장 큰 걱정은 나이와 건강 상태로 인해 겪을 수 있었던 어려움과 좌절이었습니다. 그렇기 때문에 우리는 자신이 믿고 믿고 증명 된 의사의 통제하에 임신 과정을 거쳐야한다는 것을 알았습니다.
임신 추적에 어려움이 있거나 힘들었던 문제가 있었습니까?
임신 추적에 어려움이 있었던 문제는 없었습니다. 산부인과 및 체외 수정 전문의 Op. Dr. Seval Taşdemir 및 내과 전문의와 함께 우리는 내 건강을 통제했습니다. 우리는 모든 검사를 수행하고 사고 가능성을 제거했습니다.
우리와 아내는 산전 검사 결과를 기대하며 기다렸고, 양수 천자를받지 않아서 기뻤습니다. 테스트 결과도 좋았을 때 우리의 행복은 두 배가되었습니다. 이제 우리는 아기를 건강하게 안아주는 날을 기대하고 있습니다.
노년 임에도 불구하고 임신과 엄마가되는 것을 권합니까? 이것이 두 번째 또는 세 번째 임신이라면 여전히 어머니가되는 것을 고려 하시겠습니까?
나는 모든 여성이 엄마가되고 싶은 동기가 있다고 생각하지만 중요한 것은 준비가되어 있다는 것입니다. 준비가되어있는 여성이라면 누구나이 느낌을 경험할 수 있기를 바랍니다. 사실, 나는 두 번째 또는 세 번째 아기에 대한 이러한 치료 및 임신 과정을 생각하지 않을 것입니다.
