Niemann-Pick Disease 란 무엇입니까?

4 가지 유형에서 나타나는 질병은 유전 적 기원입니다. A 형은 유아기에 발생하며 간 및 비장 비대와 함께 나타납니다. 체중 증가와 성장 문제가 환자에게 나타납니다. 신경계는 점차 악화됩니다. 그러한 환자가 남성 어린 시절까지 살아남는 것은 극히 드뭅니다.

B 유형에서는 성장 지연, 간 및 비장 비대, 폐 기능 문제 및 빈번한 감염이 나타납니다. 혈액에서 다량의 콜레스테롤과 지방이 측정되는 동안 응고를 가능하게하는 혈액 세포의 수가 감소합니다. B 형 비 신경 학적 다양성. B 형 환자에서는 신경계가 영향을받지 않는 것으로 알려져 있습니다. B 형 Niemann-Pick 환자는 성인이되는 것으로 알려져 있습니다.

C 형은 일반적으로 어린 시절에 발생하지만 유아기와 성인기에도 발생할 수 있습니다. C 형의 증상으로는 심한 간 질환, 숨가쁨, 발달 장애, 근육 조직의 쇠약, 조정 부족, 수유 곤란, 눈의 움직임 제한 등이 있습니다. C 형 환자는 일반적으로 성인기까지 생존합니다. 유형 C 유전자 돌연변이에 따라 C1 또는 C2라고합니다.

질병의 발병률은 얼마입니까?

Niemann-Pick 질병 유형 A는 동유럽 및 중부 유럽 유대인에서 더 흔합니다. 발병률은 40,000 명 중 1 명입니다.

모든 인구에서 A 형과 B 형의 발병률은 250,000 분의 1입니다.

C 유형은 150.00에서 1로 표시됩니다.

오늘날 D라는 용어는 사용되지 않습니다. 이 유형의 돌연변이를 가진 사람들은 C1 유형으로 분류됩니다.

Niemann-Pick 질병은 어떻게 통과합니까?

이 질병은 상 염색체 열성입니다. 즉, 두 유전자 쌍 모두에 돌연변이가 있습니다. 돌연변이 유전자가 하나만있는 사람들은 질병의 증상이 없습니다.

치료는 어떻습니까?

A 형에 대한 효과적인 치료법은 없습니다.

B 형 환자에서 골수 이식으로 유망한 결과를 얻었습니다. 연구는 효소 대체 및 유전자 치료에 중점을 둡니다.

D 형에 대한 치료법도 없습니다.

C 형을위한 신약이 개발되었습니다. 약의 이름은 "miglustat"입니다. 신경계 증상이있는 환자에게 적용 할 수 있습니다.

Niemann-Pick 환자에게는 저 콜레스테롤 식단이 권장됩니다. 그러나 연구 결과에 따르면 이러한 방법이 질병을 멈추지 않습니다. 권장되는 약물은 질병의 증상을 완화 할 수 있습니다.

출처 : 미국 국립 의학 도서관

최근 게시물