취약한 X 증후군

인체에서는 수천 개의 유전자가 모여 염색체를 형성합니다. 남녀 모두 동일한 44 개의 상 염색체 염색체가 있으며 쌍으로 1에서 22까지 번호가 매겨져 있습니다. 23 번째 부부가 성별을 결정합니다. 성 염색체는 여성에서 XX로, 남성에서 XY로 발견됩니다. FMR1 유전자라고 불리는이 유전자는 'X'염색체에 있으며 뇌 발달에 중요한 단백질을 생성하는 역할을합니다. 이 단백질을 FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein)라고합니다. 취약 X 증후군이있는 사람들은이 단백질이 부족합니다 소아 유전 질환 전문가 인 Assoc. Dr. Yasemin Alanay는 Fragile X Syndrome에 대한 흥미로운 질문을 명확히했습니다.

-취약 X 증후군의 발생률은?

전 세계 4 천명 중 1 명에서 나타나는 취약 X 증상은 유전 질환입니다. 이 장애는 대대로 이어질 수 있으며 정신 장애와 자폐증을 유발합니다. 여아의 경우 약 6 천 명 중 1 명에게서 발생하며 일반적으로 경미한 문제를 유발합니다. 이러한 문제에는 발달 및 언어 지연, 학습 및 행동 문제가 포함될 수 있습니다.

-어떤 아이들이 증후군을 의심해야합니까?

설명 할 수없는 정신 장애 또는 자폐증이있는 아동, 현저한 과잉 행동, 언어 지연, 학습 장애 및 / 또는 경미한인지 지체, t 가족력이나 성별에 관계없이 FXS의 신체적 또는 행동 적 특징을 보이는 아동.

-문제에 대한 치료법이 있습니까?

최근 몇 년 동안 유전자 메커니즘에 대한 FXS 약물 치료가 환자를 대상으로 한 테스트 단계에 이르렀지만 그 결과를 완전히 제거 할 확실한 치료법은 없습니다. 그러나 현재 관행에서이 아이들은 특수 교육과 함께 언어, 기술 구축 치료 및 물리 치료를받습니다. 감각 통합 요법과 같은 응용 프로그램을 사용하여 운동 조정, 관절 안정성, 시각, 청각 및 촉각 정보를 적절한 운동 반응으로 변환하는 것을 목표로합니다. 사용중인 약물은 일반적으로 과잉 행동과 짧은 주의력 치료에 효과적입니다.

-보균자는 질병의 위험에 처해 있습니까?

약 259 명의 여성과 450-500 명의 남성 중 1 명이 돌연변이 전염 위험에 처해 있습니다. FXS는 사전 돌연변이 캐리어에서 볼 수 없습니다. 그러나 불임을 유발할 수있는 FXPOI와 신경 학적 문제를 유발하는 FXTAS가 발생할 수 있습니다.

취약한 X 관련 원발성 난소 부전 (FXPOI) : 허약 한 X 보균자 인 가임기 여성의 불임, 조기 폐경 및 기타 자궁 문제의 중요한 원인입니다.

취약한 X- 관련 떨림 / 운동 실조 증후군 (FXTAS) : 50 세 이상부터 시작되는 신경 학적 문제로, 취약한 X 보균자에서 균형 및 기억력 문제, 떨림 및 기타 신경 학적 및 정신적 증상을 유발할 수 있습니다. 여성보다 남성에서 더 흔합니다. 돌연변이 전이의 위험이있는 사람은 임신 전에 확인해야합니다. 전 돌연변이는 완전한 돌연변이로 변할 수 있고이 여성의 아이들에게 취약 증후군을 일으킬 수 있기 때문입니다.

-유전 상담에서 무엇을 설명하나요?

FXS 진단을받은 사람들 외에도 가족 구성원이 진단을 받았다는 사실을 알게 된 사람들은 유전 상담도 받아야합니다. 취약한 X 증후군을 잘 아는 전문가가 검사 수행 방법, 상속 방식 및 미래에 대한 가족 계획에 대한 정보를 제공합니다. 이 단계에서는 진단에 익숙해지는 것이 매우 중요합니다. 가족은 질병이 어떻게 유전되는지, 누가 전 돌연변이 보균자의 위험에 처할 수 있는지, 산전 진단 가능성에 대해 자세히 설명합니다. 가족 중에 설명 할 수없는 정신 장애가있는 사람과 유전 상담을 신청하는 사람을 위해 FXS를 반드시 염두에 두어야합니다. Tomurcuk Foundation, 미국 National Fragment X Foundation의 공식 대표. 가족은 여기에서 지원을받을 수 있습니다.

신체적 / 정신적 / 행동 적 증상

큰 귀

길고 좁은 얼굴

-청소년기 / 성인의 큰 고환 n 평발

사시 / 게으른 눈

느슨한 관절

발달 지연

-학습 및 지적 어려움

주의력 부족 및 과잉 행동

손뼉 치거나 물기

눈맞춤 불량

수줍음, 불안

행동 문제

음성 / 언어 지연

빠르고 반복적 인 대화

추월의 어려움

-소리, 촉감, 군중, 특정 요리 및 질감에 대한 감도 향상.

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