SMA (척추 근위축증)는 척수의 전각 운동 신경 세포에 영향을 주어 운동성을 제한하는 근육 질환입니다. 발병률은 전 세계적으로 약 1 / 10,000 1 / 6,000입니다. 전방 뿔 세포에서 보이는 변성으로 인해; 우리 근육을 제어하는 신경 기능에 필요한 단백질은 생산할 수 없습니다. 수의근에서 쇠약과 융해 (위축)가 나타납니다. 신경 세포가 기능하지 못함; 약점 및 종종 치명적인 근육 약화. 불수의 근육은이 질병의 영향을받지 않습니다.
SMA 환자의 시각 및 청각은 질병의 영향을받지 않습니다. 지성; 정상 또는 정상 이상입니다.
SMA 증상은 무엇입니까?
증상은 개인마다 다르지만; 일반적으로 다음 그림에서 볼 수 있습니다.
개구리 다리 위치에 누워
언어의 Fascikilation
느슨한 근육 구조
팔다리 움직임 감소
심부 힘줄 반사 감소
-약점
걸을 수 없음
호흡기 강성
영양 장애
마른 외침
동료들 뒤처지지 말고 천천히 움직이지 마
같은 증상; 그것은 또한 다른 질병에서 볼 수 있습니다. 따라서 확실한 진단은 유전자 검사로 이루어집니다.
SMA 진단
SMA 질병의 확실한 진단은 유전자 검사를 통해 이루어집니다. 환자에게서 채취 한 혈액 샘플로 검사가 수행됩니다. SMN1 엑손 7-8 결실은 SMA 환자의 95 %에서 발견됩니다. 따라서 환자 조사의 첫 번째 선택은 결실 분석입니다. 나머지 5 %는 희귀 한 돌연변이로 인한 것이며 추가 검사를 통해 확인해야합니다.
SMA 유형은 무엇입니까?
유형 1
척추 근육 위축 그룹의 가장 심각한 유형입니다. 이 질병은 6 개월 이전에 증상을 보입니다. 일부 환자의 경우 증상이 산전 기간에 시작될 수 있습니다. 임신의 마지막 단계에서; 아기의 움직임이 줄어들 수 있습니다.
제 1 형 아기의 대부분은 머리 제어, 팔, 다리 움직임이 없습니다. 그들은 지원 없이는 앉을 수 없습니다. 아기는 삼키거나 빨기 같은 기본적인 반사 신경이 없습니다. 호흡기 근육의 영향, 기침 곤란 및 호흡기 감염으로 인해 호흡 지원이 필요합니다. 대다수의 환자는 2 세 이전에 사망합니다. 이 아기의 얼굴 움직임은 정상이며 시선이 활기차게 보입니다. 그들은 눈을 마주 친다. 그들의 의사 소통 능력은 매우 강하고 환경에 관심이 있습니다.
유형 2
제 2 형 환자의 증상은 6 개월 이후에 나타납니다. 이전에는 아기의 발달이 정상이었습니다. 이 환자들은 머리를 제어 할 수 있으며 일반적으로 앉을 수 있습니다. 대부분의 환자는 도움 없이는 서거나 걸을 수 없습니다. 그들은 도움 없이는 누워있는 자세에서 앉은 자세로 이동할 수 없습니다. 환자는 호흡기 감염에 취약합니다. 척추 만곡 (척추 측만증), 손, 발 및 흉벽의 이상을 볼 수 있습니다.
유형 3
제 3 형 환자에서 발병은 18 개월 이후입니다. 아기는 출생시 정상입니다. 첫 번째 증상은 경미한 것으로 보일 수 있으며 질병을 진단하는 데 수년이 걸릴 수 있습니다. 아픈 사람은 같은 나이의 동료들과 비슷한 신체 활동을 할 수 없습니다. 예를 들어, 아이는 기어 다니거나 걷는 동안 동료보다 뒤처집니다. 환자는 걸을 수 있습니다. 그러나 근육 약화가 있습니다. 질병이 진행됨에 따라 엉덩이와 다리 근육의 쇠약으로 인해 달리기가 막히고 낙상이 자주 발생하며 걷기가 어려워집니다. 그들은 계단을 오르고 앉은 곳에서 일어나는 데 어려움을 겪습니다. 20-30 세에 휠체어가 필요할 수 있습니다. 이 기간 동안 척추 만곡 (척추 측만증)과 같은 골격 장애가 두드러지는 것으로 보입니다. 삼키고 씹는 근육의 쇠약은 드뭅니다. 호흡 장애는 1 형 및 2 형만큼 심각하지 않습니다.
유형 4
이러한 유형의 SMA는 성인기에 발생합니다. 질병의 발병과 진행이 느립니다. 질병의 진행이 멈출 수도 있습니다. 성인 SMA 환자는 일반적으로 걸을 수 있습니다. 휠체어가 필요한 환자는 거의 없습니다. 쇠약, 척추 측만증, 떨림 및 경련이 팔과 다리에서 보입니다. 삼킴 및 호흡 기능에 사용되는 근육; 제 4 형 환자는 거의 영향을받지 않습니다. 쇠약과 근육 소모; 몸에 가까운 팔과 다리에서 더 흔합니다. 이 약점은 천천히 퍼집니다.
