EB는 물집이 생기는 피부 상태의 그룹입니다. 피부는 너무 민감하여 작은 마찰로도 물집이 생길 수 있습니다. 때때로 EB 환자는 마찰과 부상으로 인해 발생할 수 있음을 인식하지 못할 수 있습니다. 진행된 EB에서 물집은 바깥쪽에 만 발생합니다. 피부에 국한되지 않습니다. 입, 식도, 위, 장, 상부 호흡기, 방광 및 생식기와 같은 신체에서 발생할 수 있습니다.
피부에는 "Epidermis"라는 외부 층과 "Dermis"라는 내부 층이 있습니다.이 두 층의 교차점을 "Basement membrane zone"이라고합니다. EB의 주요 형태는 EB simplex, Junctional EB 및 Dystrophic입니다. EB. 심플 렉스는 외피에 형성되고 나머지 2 개는 기저막 영역에 형성되며 EB의 주요 유형이며 측면 유형도 많습니다.
누가 EB를 받습니까?
100,000 명 중 약 2 ~ 4 명, 즉 미국 (미국)의 경우 12,000 명이 EB 유형을 앓고 있습니다. 모든 인종 및 인종 그룹으로 구성되며 남성과 여성이 똑같이 영향을받습니다. 항상 그런 것은 아닙니다. 태어날 때 분명하고 분명합니다. 아이가 기어 가거나 걸을 때 또는 십대가 격렬한 신체 활동을 할 때 빛의 회전이 분명해질 수 있습니다.
EB의 원인은 무엇입니까?
EB를 가진 많은 사람들은 질병을 옮기는 유전자를 통해 어머니 나 아버지 또는 둘 다로부터 불편 함을 물려받습니다. 유전자는 인체 세포에서 발견되어 유전 적 특성을 부모에게서 자식으로 전달합니다. 또한 모든 종류의 신체 활동을 관리합니다. 예를 들면 피부에있는 단백질의 형성… 10 개 이상의 유전자가 다른 유형의 EB의 기초를 형성하는 것으로 알려져 있습니다. 유전자는 염색체에 있습니다. 이들은 각 세포의 핵심 구조입니다.
EB의 "상 염색체 우성"형성에서 질병을 가지고있는 유전자는 질병을 앓고있는 어머니 또는 아버지 중 한 명만 통과하며, 임신 할 때마다 아기가 EB를 가질 확률은 약 50 %입니다. "상 염색체"의 경우 열성 ", 질병을 운반하는 유전자는 어머니와 아버지 모두로부터 유전됩니다. 아버지가 질병의 증상을 가질 필요는 없으며, 단순히 큰 너비와 임신 할 때마다 아기가 EB를 가질 확률 만 있으면됩니다. 약 25 %입니다.
EB는 또한 난자 또는 정자 생산 세포의 모성 또는 부계 발달 과정에서 유전자의 비정상적인 변화의 결과로 유전 될 수 있습니다. 질병이있는 가족에서는 자녀의 성별이나 출생 유형이 자녀 수를 결정하지 않습니다. 또는 어떤 아이가 EB를 개발할 것입니다. 질병의 증거가 보이지 않고 발생할 수 있지만 일반적으로 "상 염색체 우성 질환"으로 유전됩니다.
EB simplex에서 질병에 걸린 유전자는 케라틴 (피부 최상층의 섬유로 만들어진 단백질)을 생성하는 방향을 안내하는 유전자로, 결과적으로 피부가 표피에서 분리되어 수분을 모 읍니다.
접합부 EB에는 어머니와 아버지의 유전자에 결함이 있습니다 (상 염색체 열성). 이러한 유전자는 일반적으로 필라멘트 (필라멘트)의 부착 또는 헤미 데스 모좀이라고하는 많은 단백질로 구성된 복잡한 구조의 형성을 지원합니다. 이러한 구조는 표피를 하부 기저막에 결합하고 부착합니다. 결함은 조직 분리 및 위의 물 수집으로 이어집니다. 기저막.
이영 양성 EB는 열 성형과 우 성형을 모두 가지고 있습니다.이 경우 표피와 기저 진피를 연결하는 필라멘트가 없거나 기능하지 않습니다. 이는 콜라겐 (섬유 성 단백질 : 섬유질 단백질)에 대한 유전자 결핍 때문입니다. 필라멘트 부착의 주요 요인).
EB acquisita는 자체 보유 섬유 (신체를 침범하는 이물질과 싸우고 파괴하는 데 도움이되는 특수 단백질)에 대한 항체에 의해 신체가 활성화되는 선천성 면역 질환입니다. 치료 후 발생하며 많은 경우 원인을 알 수 없습니다.
EB는 어떻게 진단됩니까?
피부과 의사는 피부 생검을 수행하여 사람이 가지고있는 EB의 유형을 식별 할 수 있습니다. 한 진단 테스트에서는 현미경과 반사광을 사용하여 단백질이 누락되었는지 또는 극도로 부족한지 확인합니다. 또 다른 테스트에서는 고성능 전자 현미경이 있습니다. 사용 :이 조직 이미지를 크게 확대하여 피부의 구조적 장애를 식별합니다. 오늘날의 기술은 EB 환자와 그 가족의 질병을 일으키는 유전자를 식별 할 수 있습니다. 임신 진단은 임신 10 주부터 가능합니다. 양수 검사로.
EB의 증상 (징후)은 무엇입니까?
모든 유형의 EB의 주된 징후는 수분을 모으는 민감한 피부로 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 예를 들어, 집수 부위가 감염 될 수 있으며 입과 위 및 내장에 수분이 축적되어 적절한 영양을 차단할 수 있습니다.
사람들은; EB의 다양한 발생에 대한 특징적인 증상 요약은 다음과 같습니다.
-EB Simplex (EBS)-일반화 된 유형의 Ebs는 출생시 또는 이후에 물집이 생기는 것으로 시작됩니다. Weber-cockayne이라고하는 국소 및 가벼운 유형의 거품은 손과 발의 바깥쪽에 거의 디자인되지 않습니다. Ebs의 경우, 기포는 신체의 많은 부분에서 발생합니다. 기타 증상; 손바닥과 발바닥의 두꺼워 진 피부, 딱딱하고 두껍거나 빠진 손가락과 발톱, 입안의 연조직에 물집… 덜 흔한 증상은 성장 지연, 식도의 물집, 빈혈 (빈혈) 및 밀리아 (작은 흰색 피부 낭종).
-Junctional EB (JEB)-이 발생은 일반적으로 심각합니다. 얼굴, 몸, 다리의 큰 궤양 성 물집은 신체의 복잡한 감염과 탈수로 인해 생명을 위협 할 수 있으며, 이로 인해 신체가 대부분 극도로 탈수 상태가됩니다. 심각한 단계, 생존도; 식도, 상부 호흡기, 위장관 및 생식기도 물집에 의해 위협을받습니다. 다른 증상으로는 딱딱하고 두껍거나 불완전한 손가락과 발톱, 피부가 얇아지고 두피에 물집이 생기며 가벼운 가슴과 생식기에서 모두 발견됩니다. 탈모 및 피부 흉터, 영양 실조 및 빈혈, 성장 지연 및 입과 코의 연조직 포함, 치아 법랑질 부족 ...
-이영 양성 EB (DEB)-DEB의 우성 및 열성 유형은 약간 더 다른 증상을 보입니다. 일부 우성 및 약간 열성 회전에서는 손, 발, 팔꿈치 및 무릎에서만 볼 수 있으며 손톱은 일반적으로 모양이 다르면 밀리아가 몸과 팔다리에 나타날 수 있으며, 연조직, 특히 식도가 영향을받을 수 있습니다.
더 심각한 열성 형성은 신체의 넓은 부위에 물집이 생기고, 손발톱 손실, 딱딱하고 두꺼운 손발톱, 밀리아, 가려움증, 빈혈 및 성장 지연이 특징입니다. 심각한 유형의 열성 DEB는 각막이 찰과상으로 눈의 염증을 유발할 수 있습니다. 충치, 물집 및 입과 위장관의 흉터로 인한 조기 치아 손실입니다.
이 유형의 EB가있는 사람은 손가락의 일부 또는 전부에 달라 붙을 수 있습니다. 또한 열성 DEB를 가진 사람은 "Squoamus 세포 카르 니코 마"라고하는 피부암 유형이 발생할 위험이 높습니다. 암은 10 대에 시작될 수 있습니다. ED 환자는 그렇지 않은 사람들보다 더 빨리 발달 할 수 있습니다.
EB 환자에게 적용되는 것은 무엇입니까?
-경미한 EC 형성은 장기간 치료가 필요하지 않을 수 있지만, 수포 형성 및 수포 감염을 예방하기 위해 노력해야합니다. 중등도 및 중증 형성은 많은 합병증이있을 수 있으며 보호 및 유지와 함께 심리적 지원이 필요할 수 있습니다. 피부와 연조직.
물집을 피하십시오
EB의 경우 아주 빈번하게 물집이 생길 수 있습니다. 약간의 마찰이나 긴장으로 인해 물집이 발생할 수 있습니다. 이로 인해 부모는 아기의 포옹과 포옹을 막을 수 있습니다. 그러나 아기는 사람의 손길이 필요하고 손으로 만지는 것을 느낄 수 있습니다. 부드러운 물건을 겨드랑이와 목 아래에 잡고 제거해서는 안됩니다.
부상으로부터 피부를 보호하기 위해 몇 가지 조치를 취할 수 있습니다.
-실내 온도를 동일하게 유지하여 과열 방지
-보습으로 피부를 촉촉하게 유지
-아이에게 옷을 입히면 서 최소한의 노력으로 옷을 입을 수있는 부드럽고 단순한 옷을 사용합니다.
-딱딱한 표면에 양가죽 사용
-누워서 장갑을 끼고 긁히지 않도록
거품이 많은 피부 관리 :
기포가 형성 될 때 사용됩니다. 통증과 불편 함을 줄이려면 과도한 탈수를 예방하고, 감염을 치료하고, 감염을 예방하세요. 드레싱 교체시 의사는 약한 진통제를 투여 할 수 있습니다. 피부에 붙은 테이프 나 천은 미지근한 물에 담가서 닦아 낼 수 있습니다. 물집은 다음과 같이 될 수 있습니다. 매우 크고 파열되면 큰 상처를 형성합니다.
따라서 전문가가 물집을 불어서 윗 피부를 손상시키지 않고 초기 단계에서 붉어진 부분을 덮는 방법을 보여줍니다. 이소 프로필 알코올에 적신 천으로 물집을 가볍게 건드린 후 멸균 바늘이나 도구로 측면에서 폭발 한 다음 상처가 천으로 흘러 들어갈 수 있습니다. (피부로 흘러 들어 가지 않는 것이 좋습니다) 파열 후 의사는 주사를 줄 수 있습니다. 항생제 연고입니다. 붕대는 거즈 패드로 묶을 수 있습니다.
EB의 가벼운 여행이나 닫히기 어려운 지역에서 Dr. 상처를 열어 두는 것이 좋습니다. 적당히 습한 환경이 치유에 도움이되지만 물집에서 분비물이 많이 배출되면 더 많은 자극을 유발할 수 있습니다. 흡수제 또는 스폰지 거즈가 필요할 수 있습니다. 또한 밑에있는 메쉬로 상처를 물을 수있는 거즈 패드가 있습니다. 외부 흡수층으로 흐르기 위해. 닥터 바셀린 등 젖은 천을 사용하는 것이 좋습니다.
감염 치료 :
좋은 영양으로 피부 감염 가능성을 줄일 수 있습니다. 신체의 방어기 전을 구축하고 치유에 도움을 주며 깨끗한 손과 살균 된 재료를 사용한 피부 관리도 필요합니다. 추가 보호를 위해 의사는 항생제 연고와 물을 권장 할 수 있습니다. 잘 관리해도 감염이 가능합니다. 감염의 징후 ; 열린 상처 주변의 발적 및 온기, 녹색 또는 노란색 분비물, 상처 표면의 과도한 딱지, 피부 아래에 퍼지는 붉은 선 또는 흉터, 화재 / 불안감. 의사는이를 줄이기 위해 특정 용액, 연고 또는 경구 항생제를 처방 할 수 있습니다. 박테리아의 성장 특수 상처 컨실러 또는 생물학적으로 개발 된 피부로 치료할 수 있습니다.
영양 문제에 대한 개입 :
일부 EB 환자의 경우 입과 식도의 거품으로 인해 음식과 음료를 삼키거나 씹는 데 어려움이있을 수 있습니다. 모유 또는 젖병 수유로 인해 거품이 발생하면 아기에게 조산 후추 팁, 점안제 또는 주사기를 먹일 수 있습니다. 액체는 삼키기 쉽게 만듭니다. 수프, 우유 기반 음료, 감자 퓨레, 커스터드 디저트 및 푸딩을 어린 아이들에게 줄 수 있습니다 (변비를 피하기 위해 감자와 쌀에주의). 그럼에도 불구하고 너무 뜨겁지 않아야합니다.
영양사는 EB 환자를 돕는 의료 그룹의 중요한 구성원입니다. 가족 및 성인 환자와 협력하여 쉽게 섭취하고 조리법을 찾을 수있는 영양가있는 식품을 준비 할 수 있습니다. 단백질 식품 목록-온라인에서도 이용 가능)
그 / 그녀는 이용할 수있는 비타민과 미네랄의 섭취를 권장하고 이들이 어린이의 음식에 어떻게 혼합 될 수 있는지 보여줄 수 있습니다. 그는 위장 및 장 문제, 변비, 설사, 외출 곤란을 예방하기 위해 조정을 권장 할 수 있습니다.
수술을 통한 치료 (의학적 개입) :
일부 유형의 Eb에서는 수술이 필요할 수 있습니다. 일부 유형의 상 염색체 열성, 흉터로 인해 식도가 좁아진 사람은 식도를 열어야 할 수 있습니다. 적절하게 먹이를주지 않은 다른 사람은 음식을 가라 앉힐 수있는 수 유관이 필요할 수 있습니다. 발가락이 지친 환자는 발가락을 분리하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다.
