일반적으로 여성은 XX 염색체로 태어나고 남성은 XY 염색체로 태어납니다. 클라인 펠터 증후군을 가진 남성은 여분의 X 염색체를 가지고 XXY로 태어납니다. 남성에게 영향을 미치는이 상태는 성인이 될 때까지 진단되지 않는 경우가 많습니다.
클라인 펠터 증후군 남성의 고환 발달은 불충분합니다. 이 상태는 불충분 한 테스토스테론 생산을 유발합니다. 따라서 이러한 환자는 근육 질량이 적고 유방 성장이 더 많으며 몸과 얼굴 털이 적을 수 있습니다. 그러나 모든 사람이 같은 증상을 보이는 것은 아닙니다. 클라인 펠터 증후군이있는 많은 남성은 정자를 거의 또는 전혀 생산하지 못할 수 있습니다. 그러나 보조 생식 기술과 일부 호르몬 치료는 이러한 환자가 아버지가 될 수 있도록합니다.
클라인 펠터 증후군의 증상은 무엇입니까?
이 증후군으로 태어난 아기는 또래보다 더 느리게 발달하며 앉거나 기어가는 것이 지연 될 수 있습니다. 그들은 근육이 약하고 양측의 하강하지 않은 고환을 가질 수 있습니다.
Klinfelter를 가진 청년은 평상시보다 키가 큽니다. 다리는 길고 몸통은 짧고 엉덩이는 넓습니다. 사춘기는 종종 지연됩니다. 청소년기 이후에는 얼굴과 체모가 적다는 것이 관찰되었습니다. 고환과 음경은 작습니다. 유방 조직이 큽니다 (여성형 유방). 그들의 뼈와 근육은 약하고 빨리 피곤합니다. 그들은 수줍어하고 민감 할 수 있습니다.
성인 남성에게 나타나는 증상 : 정자 수가 매우 적거나 없습니다. 따라서 불임이 있습니다. 고환과 음경은 작습니다. 그들의 성적 충동은 일반적으로 낮습니다. 키가 크고 뼈가 약합니다. 체모가 작고 가슴이 큽니다 (여성형 유방). 뱃살이 증가 할 수 있습니다.
클라인 펠터 증후군 남성에게서 나타나는 문제는 무엇입니까?
매우 흔한 남성 불임
불안과 우울증
-사회적, 행동 적 문제
골다공증
심혈관 질환
유방암
폐 질환
-제 2 형 당뇨병, 고혈압, 고 콜레스테롤
루푸스 및 류마티스 관절염과 같은 질병
충치
자폐 스펙트럼 장애
클라인 펠터 증후군은 어떻게 진단됩니까?
먼저 질병을 진단하기 위해 신체 검사를합니다. 위 증상의 존재 여부는 검사 중에 조사됩니다. 이러한 증상은 환자의 나이에 따라 다를 수 있습니다. 검사 후 말초 혈액에서 염색체 분석이 결정됩니다. 혈액과 소변의 낮은 테스토스테론 수치는 질병을 지원합니다. 클라인 펠터 증후군이 산모의 자궁에서 의심되는 경우 양수 천자로 질병을 발견 할 수 있습니다.
클라인 펠 터병은 어떻게 치료됩니까?
클라인 펠 터병은 염색체 질환이기 때문에 확실하고 영구적 인 치료가 불가능합니다. 그러나이 질병과 관련된 상태에 대한지지 치료가 가능합니다.
주요 치료법은 다음과 같습니다.
-테스토스테론 지원 요법 : 이런 식으로 근육량이 증가하고 목소리가 두꺼워지고 체모가 증가하며 생식 기관이 발달하고 골다공증이 감소합니다. 테스토스테론 치료는 주사 나 알약의 형태로 2-3 주마다 복용 할 수 있습니다. 테스토스테론 요법은 불임을 교정하지 않습니다.
말하기 및 언어 치료
-특수 교육 및 행동 치료
근력을위한 물리 치료
여성형 유방에 대한 유방 수술
-체중 조절 및 대사 조절
-심리 지원 및 가족 지원
클라인 펠터 증후군 남성이 아버지가 될 수 있습니까?
Klinefelter 환자는 충분한 정자를 생산할 수 없기 때문에 불임입니다. 이 환자에서 고환은 일반적으로 정상 크기보다 작습니다. 고환 크기가 충분하지 않기 때문에 뇌하수체에서 많은 양의 FSH 및 LH 호르몬 방출이 일반적입니다. 이 환자들은 종종 성선 자극성 성선 기능 저하증 테이블을 사용할 수 있습니다.
보조 생식 기술의 발전은이 환자들에게 아버지가 될 기회를 제공합니다. 세포질 내 정자 주입 (TESE-ICSI) 방법을 사용하면 환자로부터 채취 한 정자가 실험실에서 난자와 결합됩니다. 태어날 아이가 XXY 일 가능성에 대해 필요한 유전자 검사를 실시합니다.
최근 연구에 따르면 청소년기 클라인 펠터 증후군을 가진 소년은 성인 남성에 비해 건강한 정자를 생산할 수 있습니다. 이 기간 동안 취한 정자는 향후 사용을 위해 보관할 수 있습니다. micro-TESE 동안 감지 된 정자는 냉동 보관할 수 있습니다.
이러한 환자 중 일부는 호르몬 치료로 치료할 수 있으며 micro-TESE가 정자를 찾지 못하거나 IVF가 실패한 후 새로운 정자를 얻을 수 있습니다.
형제 자매, 배우자 또는 아들에게서 위에 언급 된 것과 유사한 결과가 발견되면 즉시 비뇨기과 의사에게 신청해야합니다. 담당 의사가 필요한 검사와 검사를 수행 한 후 질병과 다음 과정에 대해 알려줄 것입니다.
건강한 날을 기원합니다.
교수 Dr. 오마르 파룩 카라 타스
