Angelman 증후군이란 무엇입니까?

"AS"라고도 알려진 Angelman 증후군은 말하기, 균형 및 걷기를 어렵게하는 유전 적 장애입니다. 발달 장애 외에도 신경 학적 문제가 환자에게도 나타날 수 있습니다. 자주 웃고 웃는 것은 Angelman 증후군의 결과 중 하나입니다.

Angelman 증후군은 일반적으로 아기가 6-12 개월이 될 때까지 발견되지 않습니다. 발작은 2-3 세일 때도 발생할 수 있습니다.

Angelman 증후군을 가진 사람들은 정상적인 삶을 살 수 있지만 시간이 지남에 따라 높은 흥분이 감소합니다.

증상은 무엇입니까?

-6-12 개월의 나이에도 불구하고 아기의 크롤링, 발달 장애, 정신 지체 문제

말하기 어려움

안정성 문제

팔과 다리의 떨림

-지속적인 미소와 웃음

-행복하고 신나는 성격

Angelman 증후군 환자에서 볼 수있는 다른 상태 :

2-3 세에 시작되는 발작

어려운 움직임

머리 뒤쪽과 작은 두개골의 편평함

사시

-공중에서 걷는 팔

-밝은 머리카락, 피부 및 눈 색깔

그 이유는 무엇입니까?

Angelman 증후군은 유전 질환입니다. 보통 15 번째 염색체에있는 UBE3A 유전자에서 보이는 문제로 인해 발생합니다.

유전자는 DNA의 일부이며 특징적인 특징을 결정합니다. 우리가 어머니와 아버지로부터 물려받은 유전자는 쌍으로 배열되어 있습니다. 유전자 쌍의 두 유전자는 모두 활성 상태입니다. 즉, 세포는 어머니와 아버지 모두로부터받은 정보를 사용합니다. 그러나 매우 작은 유전자 그룹에서는 한 쌍만 활성화됩니다. 각 유전자의 활동은 그것이 어머니로부터 오는지 아버지로부터 오는지에 달려 있습니다. 이러한 부모 유전자 중 활성 유전자에 문제가 있거나 활성 유전자가 누락되면 그에 따라 유전 문제가 발생합니다.

정상적인 상황에서는 산모 쪽의 UBE3A 유전자 만 뇌에서 활동합니다. Angelman 증후군의 대부분의 경우, 어머니로부터이 유전자를 포함하는 염색체 15가 누락되거나 손상되었습니다. 이 질병은 두 개의 결함 유전자가 아버지에게서 왔을 때도 볼 수 있습니다.

위험 요소는 무엇입니까?

Angelman 증후군은 매우 드뭅니다. 대부분의 경우 전문가들은 유전 적 변화의 원인을 찾을 수 없습니다. 대부분의 환자는이 질병의 가족력이 없습니다. 아주 작은 그룹의 경우, 질병은 부모 중 한 명으로부터 유전 될 수 있습니다. 이러한 이유로 가족력에 질병의 존재는 위험을 증가시키는 요인입니다.

최근 몇 년 동안 유명한 배우 콜린 파렐의 아들도이 병을 앓고 있다고 언론에 보도되었습니다.

최근 게시물