임신 8 주 후에 시행 할 수있는 NIFTY 검사를 통해 아기의 가장 흔한 염색체 이상이 21 번 삼 염색체, 18 번 삼 염색체 또는 13 번 삼 염색체인지 확인합니다. 미국 산부인과 학회는이 검사가 더 이상 위험 그룹에 속하지 않는 임산부, 즉 모든 임산부에게 권장 될 수 있다고 말합니다.
NIFTY 테스트로 감지 된 질병 Trizomy는 무엇이며 어떻게 발달합니까?
인간의 DNA는 46 개의 염색체로 구성되어 있으며이 46 개의 염색체 중 절반은 어머니에게서, 절반은 아버지에게서 나옵니다. 삼 염색 체증은 염색체 번호의 세포에 세 개의 사본이있을 때 발생하며 일반적으로 어머니로부터 2 개, 아버지로부터 1 개가 있습니다. 21 번, 18 번, 13 번 염색체에서 가장 자주 발생하고 다른 염색체에서는 덜 자주 발생합니다. 이 여분의 염색체는 다양한 이상을 유발합니다. 세포 수준에서 이러한 이상이 발생하면 아기의 다양한 증후군으로 나타납니다.
21 번 삼 염색 체증 (다운 증후군)
가장 흔한 염색체 이상은 21 번 삼 염색 체증입니다. 약 800 명의 출생 중 한 명에서 발생합니다. 임신 중에 발생하는 염색체 질환 인 21 번 삼 염색 체증의 발병률은 모성 연령이 증가함에 따라 일반적으로 유전되지 않습니다. 경증에서 매우 심한 정신 지체가있는 다운 증후군이있는 아기는 태어날 때 전형적인 얼굴 표정과 머리 구조를가집니다. 머리는 상대적으로 작고, 뒷머리는 편평하고, 목덜미는 짧고 넓으며, 눈은 분리되어 기울어 져 있습니다.
18 번 삼 염색 체증 (에드워즈 증후군)
5000 명 중 약 1 명에서 출생합니다. 모성 연령은이 질병의 위험을 증가시킵니다. 출생 후 심각한 구조적 장애가있는이 아기들은 대개 임신 중이나 출생 후 첫해에 사라집니다.
13 번 삼 염색 체증 (파타 우 증후군)
이 염색체 이상은 10,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 이 아기들에게서 가장 두드러진 변칙은 뇌와 얼굴에 속하는 것들입니다. 다른 모든 삼 염색체에서와 마찬가지로 심장, 소화계 및 기타 시스템의 이상도 더 높은 비율로 발견됩니다. 13 번 삼 염색 체증을 가지고 태어난 아기의 95 %는 첫해에 사망합니다.
임신 중 염색체의 삼 염색체는 어떻게 감지됩니까?
약 40 주 만에 끝나는 임신 기간에는 산모와 아기의 건강을주의 깊게 살펴야합니다. 이 과정에서 산모에게 임신 한 달에 따라 다양한 검사가 적용됩니다. 침습적 및 비 침습적 선별 검사가 모두 수행됩니다.
비 침습적 선별 검사 : 임신 11 ~ 14 주 사이에 수행되는 초음파 검사가 주요 비 침습적 방법입니다. 이런 식으로 아기의 목덜미 두께를 측정 할 수 있습니다. 모체 혈액으로 수행되는 이중 및 삼중 선별 검사는 다른 비 침습적 기술을 구성합니다. 그러나 이러한 기술이 위험을 어느 정도 결정하더라도 확실한 진단에 도달 할 수는 없습니다.
중재 적 (침습적) 선별 검사 : 양수 천자, 융모막 융모 생검 및 코도 센시 스와 같은 기술은 임산부의 신체에 개입이 필요한 침습적 방법에 적용됩니다. 이러한 방법은 태어나지 않은 아기에서 퍼진 세포를 수집하여 수행됩니다. 이러한 중재 검사는 현재 세계에서 가장 신뢰할 수있는 검사이지만 중재 후 유산의 위험이 2 %에서 1 % 사이입니다.
NIFTY 테스트는 무엇입니까?
임신 중 아기의 혈액과 산모의 혈액을 혼합하는 것이 NIFTY 검사를 수행하는 기초가됩니다. 임신 기간이 지나면 산모의 팔에서 채취 한 혈액으로 아기의 DNA 조각을 분리 할 수 있습니다. NIFTY (비 침습성 태아 삼 염색체 성) 검사, 즉 비 침습성 태아 삼 염색체 성 검사는 아기가 다른 방법보다 21 삼 염색 체증, 18 삼 염색체 성 또는 13 삼 염색 체증인지 여부를 더 명확하게 결정할 수있는 기회를 제공합니다.
어떻게 되나요?
검사는 어머니로부터 혈액을 채취하여 수행됩니다. 어머니의 팔에서 채취 한 혈액은 특수 튜브를 통해 관련 실험실로 보내집니다. 분석에는 약 10 ~ 14 일이 소요되며 그 결과는 의사가 어머니와 공유합니다.
결과가 부정적이거나 긍정적이면 무엇을 의미합니까?
음성 검사 결과는 99.9 %의 비율로 삼 염색 체증이없는 것으로 나타 났고, 양성 검사 결과는 99.9 %의 삼 염색 체증이있는 것으로 나타났습니다.
언제 적용 되나요?
초음파 및 혈액 검사 결과 아기에게 삼 염색체가 의심되거나 산모가 위험 그룹에 속하면 의사의 권고에 따라 NIFTY 검사를 수행합니다. NIFTY 검사를 받기에 가장 좋은시기는 임신 10 주이지만 기술적으로는 8 주부터 적용 할 수 있습니다. 이 검사는 위험 그룹에 속하지 않는 모든 산모에게도 권장됩니다.
그 특징은 무엇입니까?
NIFTY 테스트에는 두 가지 중요한 기능이 있습니다.
1. 비 침습적 방법 :
모성 혈액 만 필요합니다. 이 점에서 최소한 엄마와 아기의 건강을 해치지 않습니다.
2. 조기 발견 기회 :
임신 12 주차부터 검사를 적용 할 수 있다는 사실은 의사와 가족 모두에게 나중에 임상 결정을 내리는 데 유리합니다.
